{"id":14170,"date":"2025-04-26T10:07:52","date_gmt":"2025-04-26T13:07:52","guid":{"rendered":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/?p=14170"},"modified":"2025-04-26T10:07:54","modified_gmt":"2025-04-26T13:07:54","slug":"enfermedad-de-fabry-una-afeccion-poco-frecuente-que-debe-ser-diagnosticada-y-tratada-a-tiempo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/?p=14170","title":{"rendered":"Enfermedad de Fabry: una afecci\u00f3n poco frecuente que debe ser diagnosticada y tratada a tiempo"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-vivid-cyan-blue-color has-text-color has-link-color wp-elements-eb339d461736babcae0ffb9914fdd39d\"><strong><em>La detecci\u00f3n temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad.\u00a0Si la misma avanza da\u00f1a el funcionamiento de \u00f3rganos como el cerebro, el coraz\u00f3n y el ri\u00f1\u00f3n.<\/em> <em>Cada mes de abril se busca concientizar a nivel mundial sobre la importancia de su diagn\u00f3stico y tratamiento oportuno.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n<!--more-->\n\n\n\n<p>La enfermedad de Fabry es una enfermedad gen\u00e9tica causada por la deficiencia (total o parcial) de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (\u03b1-Gal A) cuya funci\u00f3n es degradar un l\u00edpido (globotriaosilceramida, Gb3 o GL3). Esto lleva a la acumulaci\u00f3n de estos l\u00edpidos en una parte de la c\u00e9lula (los lisosomas), alterando el funcionamiento y relaci\u00f3n entre las mismas, generando da\u00f1o en distintos \u00f3rganos, especialmente en el\u00a0<strong>cerebro, el coraz\u00f3n y el ri\u00f1\u00f3n<\/strong>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p><em>\u00abSon pacientes que pueden tener un accidente cerebrovascular (ACV) a edad temprana, miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica o \u00b4coraz\u00f3n grande\u00b4, insuficiencia renal y necesitar di\u00e1lisis aproximadamente a los cuarenta a\u00f1os\u00bb\u00a0<\/em>explica Fernando Perretta (MN 102.695), m\u00e9dico nefr\u00f3logo, cl\u00ednico e intensivista. Director m\u00e9dico NEFRA Medical Care Escobar. M\u00e9dico Coordinador del Servicio de Terapia Intensiva y Nefrolog\u00eda del Hospital Dr. Erill de Escobar. Miembro del Grupo de Enfermedades Renales Raras y Hereditarias de la Sociedad Argentina de Nefrolog\u00eda<em>.\u00a0<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Hay 2 formas de enfermedad de Fabry: su forma&nbsp;<em>cl\u00e1sica<\/em>, que aparece en la ni\u00f1ez y su forma&nbsp;<em>tard\u00eda<\/em>&nbsp;que aparece en la edad adulta. La detecci\u00f3n temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad. Generalmente, el&nbsp;<strong>diagn\u00f3stico en la ni\u00f1ez<\/strong>&nbsp;se realiza a trav\u00e9s de la identificaci\u00f3n por parte del pediatra de algunos signos y s\u00edntomas espec\u00edficos. Si bien pueden variar, los m\u00e1s comunes incluyen: dolor cr\u00f3nico en las palmas de las manos y pies, aparici\u00f3n de angioqueratomas (manchitas en la piel de color rojo oscuro), disminuci\u00f3n o falta de sudoraci\u00f3n y trastornos digestivos con dolor abdominal y diarreas recurrentes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En su forma tard\u00eda las manifestaciones aparecen a partir de los 30 o 40 a\u00f1os y su diagn\u00f3stico, en general, se presenta cuando la enfermedad ha avanzado y ha complicado la funci\u00f3n de ciertos \u00f3rganos como el coraz\u00f3n o el ri\u00f1\u00f3n.&nbsp;<strong>El da\u00f1o renal<\/strong>&nbsp;es una de las complicaciones m\u00e1s graves de la enfermedad de Fabry. El ac\u00famulo de estos l\u00edpidos en el ri\u00f1\u00f3n puede llevar a una insuficiencia renal con necesidad de di\u00e1lisis o trasplante.&nbsp;<em>\u00abEn un estudio local determinamos que el cincuenta por ciento de los pacientes son diagnosticados por m\u00e9dicos nefr\u00f3logos. Tenemos una poblaci\u00f3n que vemos tres veces por semana al hacer di\u00e1lisis, por lo que es m\u00e1s sencillo para nuestra especialidad que para el cardi\u00f3logo o el neur\u00f3logo\u00bb,&nbsp;<\/em>describe el doctor<em>&nbsp;<\/em>Perretta.<\/p>\n\n\n\n<p>La&nbsp;<strong>enfermedad card\u00edaca<\/strong>&nbsp;es otra de las complicaciones importantes de la enfermedad de Fabry.&nbsp;<em>\u00abSi bien puede confundirse con otras afecciones, hay \u00abbanderas rojas\u00bb que nos permiten identificarla. Hubo mucha divulgaci\u00f3n cient\u00edfica en nuestro \u00e1mbito y estrategias que se llevaron adelante como la pesquisa en pacientes con miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica o hipertrofia ventricular izquierda de causa desconocida, dado que el uno por ciento de estos pacientes suele ser Fabry\u00bb,<\/em>&nbsp;detalla el doctor Gustavo Cabrera (MP 57.362), m\u00e9dico cardi\u00f3logo, responsable del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Centro M\u00e9dico Santa Mar\u00eda de la Salud de San Isidro.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Historia y avances en el diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><em>\u00abSi bien la enfermedad fue descripta a finales del siglo XIX, hab\u00eda muy poca informaci\u00f3n sobre ella en los libros de cl\u00ednica m\u00e9dica. Con la aparici\u00f3n de un tratamiento espec\u00edfico, aument\u00f3 la investigaci\u00f3n y la informaci\u00f3n disponible sobre esta enfermedad poco frecuente\u00bb,<\/em>&nbsp;explica el doctor Cabrera.<\/p>\n\n\n\n<p>La enfermedad de Fabry es una de las consideradas&nbsp;<strong>enfermedades poco frecuentes<\/strong>&nbsp;(EPOF), definidas como aquellas patolog\u00edas cuya prevalencia en la poblaci\u00f3n es igual o inferior a 1 persona cada 2000 nacidos. Algunas estimaciones afirman que la enfermedad de Fabry alcanza en el pa\u00eds a los 1.200-1.500 pacientes.<em>&nbsp;\u00abNo se diagnostica lo que no se conoce o aquello en lo que no se piensa\u00bb,&nbsp;<\/em>recuerda el doctor<em>&nbsp;<\/em>Perretta como una frase de cabecera, y agrega: \u00ab<em>Al ser una enfermedad poco frecuente y sus s\u00edntomas inespec\u00edficos, muchas veces no se piensa para el diagn\u00f3stico y es por esto que la odisea diagn\u00f3stica puede llegar incluso a las dos d\u00e9cadas.\u00bb&nbsp;<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>La&nbsp;<strong>mejora en los diagn\u00f3sticos<\/strong>&nbsp;ha sido clave, y el avance en las pruebas gen\u00e9ticas y los m\u00e9todos de detecci\u00f3n precoz han permitido una mayor identificaci\u00f3n de casos.&nbsp;<em>\u00abEl diagn\u00f3stico puede realizarse buscando la enzima faltante o deficiente en sangre con un an\u00e1lisis muy sencillo. Tambi\u00e9n puede recurrirse, especialmente en las mujeres por ser una enfermedad ligada al cromosoma X, a un estudio molecular investigando el gen que codifica esta enzima. Hoy sabemos que hay m\u00e1s de 1.200 variantes gen\u00e9ticas causantes de la enfermedad y pueden comportarse de forma diferente\u00bb,<\/em>&nbsp;explica Perretta.<\/p>\n\n\n\n<p>La enfermedad se transmite a trav\u00e9s de uno de los padres a sus hijos. En las mujeres el doble cromosoma X permite que puedan ser pacientes sintom\u00e1ticas o asintom\u00e1ticas. En el caso de los hombres que heredan ese cromosoma X mutado, son siempre sintom\u00e1ticos. Al ser una enfermedad hereditaria, una vez realizado el diagn\u00f3stico de un paciente o \u00abcaso \u00edndice\u00bb, es fundamental la b\u00fasqueda de otros casos dentro del \u00e1rbol geneal\u00f3gico familiar.&nbsp;<em>\u00abEl proyecto de \u00e1rboles geneal\u00f3gicos permiti\u00f3 identificar un mayor n\u00famero de casos, sextuplicando la cantidad de pacientes identificados luego de un a\u00f1o de trabajo. Resultando en una forma muy eficaz para diagnosticar pacientes entre los miembros de la familia, que de otra forma podr\u00edan pasar a\u00f1os buscando un diagn\u00f3stico\u00bb<\/em>&nbsp;agrega el doctor Cabrera.<\/p>\n\n\n\n<p>La existencia de un&nbsp;<strong>tratamiento<\/strong>&nbsp;para esta enfermedad es relativamente nueva y se remonta a la d\u00e9cada de 2000, con la aprobaci\u00f3n de las terapias de reemplazo enzim\u00e1tico (TRE).<em>\u00abEn nuestro pa\u00eds tenemos dos tipos de tratamientos, el&nbsp;<\/em><em>endovenoso<\/em><em>, que consiste en darle la enzima faltante cada dos semanas y la terapia&nbsp;<\/em><em>oral<\/em><em>, en d\u00edas alternos, \u00fanicamente para determinados pacientes con funcionalidad deficiente de la enzima (menos del cuarenta por ciento de los diagnosticados),<\/em>&nbsp;amplia Perretta.&nbsp;<br>En Argentina se ha desarrollado el primer biosimilar de una de las terapias de reemplazo enzim\u00e1tico: la agalsidasa beta del Laboratorio Biosidus. Este producto ser\u00e1 el primer biosimilar de Argentina y Latinoam\u00e9rica.&nbsp;El Estudio de Fase III SMILE&nbsp;destinado a demostrar la biosimilaridad de la agalsidasa beta de Biosidus, se realiz\u00f3 \u00edntegramente en el pa\u00eds, con pacientes argentinos, en centros de investigaci\u00f3n de las provincias de Buenos Aires, C\u00f3rdoba y La Rioja. Los doctores Perretta y Cabrera fueron parte de este estudio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La detecci\u00f3n temprana en la infancia es clave para mitigar los efectos a largo plazo de la enfermedad.\u00a0Si la misma avanza da\u00f1a el funcionamiento de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":14171,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[395],"class_list":["post-14170","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nutricion","tag-enfermedad-de-fabry"],"better_featured_image":{"id":14171,"alt_text":"","caption":"","description":"","media_type":"image","media_details":{"width":1920,"height":1080,"file":"2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas.png","filesize":225336,"sizes":{"medium":{"file":"fabry-blog-sem-bolinhas-300x169.png","width":300,"height":169,"mime-type":"image\/png","filesize":18385,"source_url":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas-300x169.png"},"large":{"file":"fabry-blog-sem-bolinhas-1024x576.png","width":1024,"height":576,"mime-type":"image\/png","filesize":115505,"source_url":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas-1024x576.png"},"thumbnail":{"file":"fabry-blog-sem-bolinhas-150x150.png","width":150,"height":150,"mime-type":"image\/png","filesize":13906,"source_url":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas-150x150.png"},"medium_large":{"file":"fabry-blog-sem-bolinhas-768x432.png","width":768,"height":432,"mime-type":"image\/png","filesize":76451,"source_url":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas-768x432.png"},"1536x1536":{"file":"fabry-blog-sem-bolinhas-1536x864.png","width":1536,"height":864,"mime-type":"image\/png","filesize":203117,"source_url":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas-1536x864.png"}},"image_meta":{"aperture":"0","credit":"","camera":"","caption":"","created_timestamp":"0","copyright":"","focal_length":"0","iso":"0","shutter_speed":"0","title":"","orientation":"0","keywords":[]}},"post":14170,"source_url":"https:\/\/nuevodigitaldeescobar.com.ar\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/fabry-blog-sem-bolinhas.png"},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.1.1 - 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